üçlü tarama testi

Üçlü Tarama Testi Nedir?

Üçlü tarama testi, hamilelik sırasında yapılan bir kan testidir. Bu basit bir tanı testi değildir tarama testidir. Tarama testleri teşhis koymaz; daha ziyade, bebekte olası herhangi bir genetik anormalliğin riskini bize gösterir. Şüpheli anormalliği teşhis etmek için daha fazla test ve doktor konsültasyonu gereklidir. Üçlü tarama testi raporunun aynı zamanda annenin yaşı, kilosu, etnik kökeni, önceden var olan hastalıkları, gebelik türü (çoğul, ikiz) vb. faktörlerini de içine alan bir risk hesaplaması yapar.

Üçlü tarama testi, doğacak bebekte doğum/genetik/kromozomal kusurların olasılığını incelemek için yapılan doğum öncesi bir testtir. Üçlü tarama testi prosedürü, özellikle aşağıdaki durumlarda , tüm hamile kadınlar için tavsiye edilir:

Ailede genetik problem öyküsü, annenin 35 yaş ve üzeri olması, gebelikte  öncesi ilaç kullanım öyküsü, diyabetik ve insülin kullanımı, gebelikte  viral enfeksiyon , yüksek radyasyona maruz kalma gibi durumlar.

Üçlü Tarama testi Ne Zaman Yapılır ?

Üçlü tarama, hamileliğin 16-18. haftaları arasında yapıldığında çok değerlidir, ancak 15 ile 22. gebelik haftaları arasında herhangi bir zamanda yapılabilir. 35 yaş ve üzeri, ailede doğum kusurları öyküsü olan, diyabeti olan veya insülin kullanan kadınların bu belirteçlerin anormal olma riski daha yüksektir. Hamilelik sırasında yüksek düzeyde radyasyona maruz kalmak veya viral enfeksiyona sahip olmak da yüksek risk faktörleri olarak kabul edilebilir. Bu test aynı zamanda doğumdan sonra fetüsteki herhangi bir komplikasyonu göstermek için de yararlıdır.

Üçlü Tarama testinde neye bakılır ? 

Bu test, kandaki AFP, HCG ve estriol isimli üç belirteci ölçer. İlgili üç belirteç olduğundan, Üçlü Tarama testi olarak bilinir.

Alfa-Fetoprotein (AFP)

AFP, fetal serum proteinlerinin büyük kısmını oluşturan bir fetal proteindir. Esas olarak fetüste yolk kesesi ve karaciğer tarafından üretilir. Başlangıçta düşüktür, ancak yaklaşık 14. haftada yükselir. Bu noktada fetal AFP anne kan akımına girmek için plasentayı geçer.

AFP seviyesi hamilelikten önce yaklaşık 0.2 ng/mL’den 32. haftada 250 ng/mL’ye yükselir. Artan AFP sızıntısı, nöral tüp defektlerinde, gastrointestinal sistem anomalilerinde ve diğer fetal durumlarda, ayrıca çoğul gebeliklerde ve yanlış tarihlerde (fetus, verilen gebelik tarihlerine göre beklenenden daha büyük olduğunda) meydana gelir. Down sendromu ve diğer trizomilerde düşük AFP seviyeleri görülür.

İnsan Koryonik Gonadotropin (hCG)

hCG bir glikoproteindir. Biri alfa biri beta olmak üzere iki alt birimden oluşur. Alfa alt birimi, lüteinize edici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH) gibi diğer hormonlarda bulunanlarla aynıdır. Beta alt birimi, LH’ninkine ve daha az ölçüde FSH ve TSH’ninkine benzer. HCG’nin benzersiz fonksiyonel özelliklerinden sorumludur. Sentezi hamileliğin erken döneminde başlar ve korpus luteumun işlevini, yani progesteron üretimini ve hamileliği sürdürme işlevini, ilk üç aylık dönemde, plasenta 13. haftadan sonra bu işlevi üstlenmeye başlayıncaya kadar sürdürür. Yüksek beta-hCG seviyeleri Down sendromunda, beklenenden daha erken haftalardaki fetüslerde (yanlış hatırlanan son adet tarihleri nedeniyle), çoğul gebeliklerde , ayrıca düşüklerde ve hidrops fetaliste ortaya çıkar. Düşük seviyeler trizomi 18’de görülür.

HCG hormonu plasenta hücreleri tarafından üretilir. HCG seviyeleri düşükse, düşük veya dış gebeliği gösterir. Oysa HCG seviyeleri yüksekse bu çoğul gebelikleri gösterir.

Estriol

Estriol, hamilelik sırasında dolaşan başlıca östrojendir ve fetüs ve plasenta tarafından üretilir. Suda çözünür hale getirerek idrar yoluyla atılımını artırmak için kısmen konjuge edilir. Seviyeleri gebelik süresi ile yükselir. Down sendromu ve trizomi 18’de ve ayrıca son adet tarihi yani gebeliğin tarihi yanlış hatırlanıyor ve fetüs daha erken haftalarda ise , diğer bazı konjenital sendromlarda düşük seviyeler bulunur.

Bu üç belirtecin hepsinin seviyeleri anormal ise, spina bifida (omurilik düzgün gelişmez), anensefali (beyin, kafatası ve kafa derisinin yokluğu) ve çoğul gebelikler (ikiz  veya üçüz) düşünülür.

Üçlü tarama testi  en yaygın olarak 15 ila 22 gebelik haftaları arasında  Down Sendromunu (bir kromozomal bozukluk) riskini tespit etmek için kullanılır.

Üçlü Tarama testi Nasıl Yapılır ?

Üçlü tarama  testi prosedürünün ne bebeğe ne de anneye herhangi bir risk/yan etki yoktur. Prosedür normal bir kan testinden ibarettir. Kan örneği daha sonra bir laboratuvara incelenmesi için gönderilir. Üçlü tarama test raporu birkaç gün içinde oluşturulur. Ardından, üçlü tarama test raporu analizi, üçlü tarama test sonuçlarının anlaşılması konularında doktorunuzdan bilgi alabilirsiniz.

Üçlü Tarama testi sonuçları 

Risk değerlendirmesi için parametrelerin normal değerleri aşağıdaki gibidir:

AFP < 0,4 veya > 2,5 MoM β-hCG < 0,4 veya > 2,5 MoM uE3 (estriol) < 0,5 MoM Normun üzerindeki yüksek AFP seviyeleri, fetüsün nöral tüp defekti veya beynin anomalisi riski altında olduğunu gösterir.

Düşük AFP seviyeleri ve hCG ve estriol seviyelerindeki anormallikler, Down sendromu (3 kromozom 21) veya Edward sendromu (3 kromozom 18) ve diğer anormalliklerin olasılığını düşündürür. 

Üçlü test sonuçları anormal ise, hamile kadınlar amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv prosedürlerle kesin tanı konabilmesi için doktorlarıyla dikkatli bir şekilde tartışmalıdır.

Üçlü tarama testinin Önemi 

Prenatal tarama, son birkaç yılda daha önemli hale gelen bir konudur. Standart doğum öncesi bakımın çoğu unsuru, hastaların anlaması ve kabul etmesi için nispeten basit ve kolaydır, ancak kromozomal anormallikler için tarama ve teşhis testleri kafa karıştırıcı, olabiliyor.

Genetik tanı için en yaygın kullanılan test amniyosentezdir, ancak amniyosenteze bağlı spontan fetal kayıp oranı ortalama her 200 prosedürde birdir.

Bu risk nedeniyle, serum analiz testi, konjenital anormallikler açısından risk altındaki hastaları tespit etmede önemli, noninvaziv bir ilk adım haline geldi. Mevcut maternal serum analiz taraması, nöral tüp defektleri (NTD’ler), trizomi 21 ve trizomi 18 için risk altındaki kadınları belirlemeye yardımcı olur.

NTD’ler en yaygın ciddi fetal malformasyonlardan biridir. NTD’lerin insidansı her 1000 doğumda 1-5’tir. Bu kusurlar anensefali, spina bifida ve ensefalosel içerir. Spina bifida, herhangi bir konjenital anomalinin yaşam boyu en yüksek üçüncü maliyetine sahiptir.

Trizomi 21 (Down sendromu) zeka geriliği, kalp, gastrointestinal sistem, gözler ve kulaklarda şekil bozukluğu ve erken Alzheimer hastalığı ile ilişkilidir. Etkilenmiş bir fetüse sahip olma genel riski 1000 canlı doğumda birdir.

İkinci trimester riski, 35-40 yaş arası kadınlarda 270’te bir, 40 yaşından büyük kadınlarda ise 100’de birdir. Doğum sırasında 35 yaş ve üzeri olan kadınlara önerilmesi uzun zamandır kabul görmektedir. 

Trizomi 21 riski anne yaşıyla birlikte artsa da, etkilenen fetüslerin tahmini yüzde 75’i 35 yaşından küçük annelerden doğar.

Bu risk nedeniyle 35 yaşından küçük gebelere bu trizomi için noninvaziv tarama yapılması önemlidir.

Trizomi 18 (Edwards sendromu) her 6.000 doğumda bir görülür ve düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği ve kraniyal, kardiyak ve renal malformasyonlarla ilişkilidir. Bu trizomiden etkilenen bebeklerin çoğu yaşamın ilk yılında ölür.

Üçlü tarama testi Sonuçları hakkında

Hastaların tarama testlerinin sonuçlarını anlamaları gerekir. Danışmanlık yönlendirici olmamalı ve ilgili tüm bilgileri içermelidir. Hastaların bunun bir tarama testi olduğunu ve pozitif veya negatif sonucun bebeklerinde bir sorun olup olmadığına dair mutlak bir gösterge olmadığını anlamaları önemlidir. 

Gebelik haftası yanlış biliniyorsa, testin çok erken yapıldığını ve tekrarlanması gerekeceğini de gösterebilir. Hamilelik tarihleri ​​doğrulandığında, doğum kusurlarını ve diğer hamilelik komplikasyonları belirtilerini aramak için hedefe yönelik bir ultrason önerilir.

Tüm anensefali vakaları, ikinci trimesterde ultrasonda bulunmalıdır. Çoğu spina bifida vakası, ancak hepsi değil, ultrasonda da görülebilir. Ultrason ayrıca Down sendromu veya trizomi 18 için artan bir risk öneren değişiklikleri de bulabilir; ancak, ultrasonun bir kromozom anormalliğini teşhis edemeyeceğini veya ekarte edemeyeceğini hatırlamak önemlidir.

Bir kromozom anormalliğinden şüpheleniliyorsa, doğum öncesi tanı için amniyosentez önerilir. Amniyosentez, az miktarda amniyotik sıvının alınması işlemidir. Bu sıvı, doğal olarak, bir bebeğin fazla veya eksik kromozomları olup olmadığını öğrenmek için incelenebilecek fetal cilt hücrelerini içerir. Amniyotik sıvı ayrıca AFP ve nöral tüp kusurlarını tespit etmek için ölçülebilen asetilkolinesteraz (AChE) adlı bir kimyasal içerir.

Yorum ekleyebilirsiniz