aminoasidüri testi ücreti

Aminoasidüri Testi

Aminoasidüri testi nedir?

Aminoasidüri, idrarda anormal miktarda amino asit bulunmasıdır. Amino asitler vücuttaki proteinlerin yapı taşlarıdır.

Aminoasidüri testi  nasıl yapılır?

Steril  idrar örneği gereklidir. 

Çoğu zaman bu testten önce özel adımlar atmanız gerekmez. Sağlayıcınızın yakın zamanda kullandığınız tüm ilaçları bildiğinden emin olun. Bu test emziren bir bebek üzerinde yapılıyorsa, sağlayıcının emziren annenin hangi ilaçları aldığını bildiğinden emin olun.

Test sadece normal idrara çıkmayı içerir.

Aminoasidüri testi neden yapılır?

Bu test idrardaki amino asit seviyelerini ölçmek için yapılır. Birçok farklı amino asit türü vardır. Her türden bazılarının idrarda bulunması yaygındır. Artan bireysel amino asit seviyeleri, metabolizma ile ilgili bir sorunun işareti olabilir.

Aminoasidüri testi  normal sonuçları

Spesifik değer mmol/mol kreatinin cinsinden ölçülür. Aşağıdaki değerler yetişkinler için 24 saatlik idrardaki normal aralıkları temsil etmektedir.

 

Alanin: 9 ila 98

Arginin: 0 ila 8

Asparajin: 10 ila 65

Aspartik asit: 5 ila 50

Sitrülin: 1 ila 22

Sistin: 2 ila 12

Glutamik asit: 0 ila 21

Glutamin: 11 ila 42

Glisin: 17 ila 146

Histidin: 49 ila 413

İzolösin: 30 ila 186

Lösin: 1 ila 9

Lizin: 2 ila 16

Metionin: 2 ila 53

Ornitin: 1 ila 5

fenilalanin: 1 ila 5

Prolin: 3 ila 13

Serin: 0 ila 9

Taurin: 18 ila 89

Treonin: 13 ila 587

Tirozin: 3 ila 14

Valin: 3 ila 36

 

Normal değer aralıkları, farklı laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. 

Yukarıdaki örnekler, bu testlerin sonuçları için ortak ölçümleri göstermektedir. Bazı laboratuvarlar farklı ölçümler kullanır veya farklı numuneleri test edebilir.

İlginizi Çekebilir  Östrojen Testi

Aminoasidüri testi  anormal sonuçları

Artan toplam idrar amino asitleri şunlardan kaynaklanabilir:

alkaptonüri, canavan hastalığı, sistinoz, sistiyoninüri, fruktoz intoleransı, galaktozemi, Hartnup hastalığı, homosistinüri, hiperamonyemi, hiperparatiroidizm, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, metilmalonik asidemi, multipil myeloma, ornitin transkarbamilaz eksikliği, osteomalazi, propiyonik asidemi, raşitizm, tirozinemi tip 1, tirozinemi tip 2, viral hepatit, Wilson hastalığı.

Aminoasidüri, idrarda anormal miktarda amino asit bulunmasıdır. Amino asitler vücuttaki proteinlerin yapı taşlarıdır. Aminoasidüri terimi, filtre edilen yükün %5’inden fazlası idrarda saptandığında uygulanır. Kalıtsal bir metabolik anormallikten kaynaklanabilir, bu durumda aminoasidüri kalıcı bir bulgudur veya geçici veya kalıcı olabilen kazanılmış bir anormallik olabilir.

Aminoasidüri 

Nötr pH’ta hedef amino asitlerin net yüküne bağlı olarak kalıtsal aminoasidürilerin üç farklı grubu ayırt edilir:

Asidik (negatif yük).

Temel (pozitif yük).

Nötr (ücretsiz).

Aminoasidüri Türleri:

Amino asit metabolizmasında bir kusurla sonuçlanan bir enzim eksikliği, birincil aminoasidüri olarak adlandırılır.

Bir amino asidin taşınmasından ve emilmesinden sorumlu moleküler taşıyıcılardaki kusurlar, ikincil aminoasidüri olarak sınıflandırılır.

Her iki aminoasidüri türü de kalıtsal olabilir, çoğunlukla otozomal resesif olarak geçer, ancak bazıları hiperparatiroidizm, multipl miyelom, osteomalazi, raşitizm ve viral hepatit gibi çeşitli hastalıklara sekonder olarak edinilebilir.

Geçici aminoasidüriler, akut böbrek yetmezliğinden sonraki diüretik faz sırasında veya potasyum eksikliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Daha uzun süreli aminoasidüriler, ağır metallerle, özellikle kadmiyum ve uranyumla ve ayrıca kurşun veya cıva ile zehirlenmenin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Wilson hastalığı olan hastalarda bulunan aminoasidüri vardır; bu hastalığa sahip hastalarda karakteristik olarak biriken bakırın renal tübül üzerindeki toksik etkisi ile ilişkilidir.

Normal koşullar altında, renal tübüller, glomerüler filtrasyon hızından (GFR) etkilenen plazmadan filtrelenen amino asitlerin %93’ünden fazlasını yeniden emer. Filtrelenmiş amino asit yükü arttığında, hem geri emilen hem de atılan miktarlarda bir artış olur. Bununla birlikte, böbrek tübülünün artan filtrelenmiş amino asit yüküne yanıt verme yeteneği o kadar büyüktür ki, insanda maksimum bir yeniden emilim oranı bulunamamıştır. Bazı durumlarda, aminoasidüri genelleştirilir; plazmada meydana gelen tüm amino asitlerin artan atılımı vardır. Diğer durumlarda, aminoasidüri daha spesifiktir, çünkü bazı amino asitler idrarda artmış miktarlarda bulunurken diğerleri normal miktarlarda atılır.

İlginizi Çekebilir  B1 Vitamini Tiamin Testi

Aminoasidüri Belirtileri:

Klinik belirtiler arasında ışığa duyarlı deri döküntüsü, serebellar ataksi ve ara sıra psikotik belirtiler yer alır. Tüm hastalarda görülmezler ve genellikle çocukluktan sonra protein biyosentezi için amino asit talebi azaldığında dururlar. İminoglisinüri, idrarda yüksek miktarlarda prolin, hidroksiprolin ve glisin ile tanımlanan iyi huylu bir sendromdur. Bozukluk genetik olarak karmaşıktır. Dikarboksilik aminoasidüri de büyük ölçüde iyi huylu bir sendrom gibi görünmektedir ve apikal aspartat/glutamat taşıyıcı EAAC1’deki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Aminoasidüri Teşhisi:

Enzim eksikliğinden kaynaklanan olası metabolizma hatalarını gösteren, idrarda artan amino asit düzeylerini taramak için bir Aminoasidüri testi yapılır. Bu testi yapmak için temiz bir idrar örneği gereklidir. Patolojik test laboratuvarında yapılır. Bu test yapılmadan önce bu testten 24 saat önce bir test daha yapılır. Bu test, spesifik amino asitlerin yüksek seviyelerini ölçmek için gerekli olan kantitatif bir idrar kromatografisi alır. Amino asitlerin artan seviyeleri kan plazmasında da gösterilir. Test küçük bebeklerde erken yapılırsa ve kusur tedavi edilirse, ciddi zihinsel bebekte gerilik önlenebilir. Erken testler alkaptonüri , sistinozis, galaktozemi, raşitizm, Wilson hastalığı ve diğer metabolizma ile ilgili bozukluklar gibi birçok bozukluğu önleyebilir.

Bu bozukluk yeni doğanlar arasında da yaygın olduğu için, testin yalnızca yenidoğan diyet proteini aldıktan sonra yapılması esastır. Ancak yenidoğan her zaman protein diyeti tüketmeyeceğinden bu testi yenidoğan üzerinde yapmak zordur.

Aminoasidüri Tedavisi:

Aminoasidürinin bilinen bir tedavisi yoktur. Aminoasidüri, belirli bir amino aside maruz kalmayı en aza indirmek veya ortadan kaldırmak için genellikle kısıtlayıcı bir diyetle tedavi edilir.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

Diyet kısıtlamaları.

Diyetteki sıvıları artırın.

İdrarı alkalileştiren ilaçlar: sodyum bikarbonat, sodyum sitrat, vitamin takviyeleri.

Yorum ekleyebilirsiniz